Definition einer familiären Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie: Die häufigste erbte Art von Hyperlipidämie (hoch Lipid Spiegel im Blut). Familienhypercholesterinämie ist in der Kindheit erkennbar und auf genetische Defekte im Rezeptor (Ziel) für Lipoprotein mit niedriger Dichte (LDL) zurückzuführen. Am häufigsten autosomal dominant Form von Hypercholesterinämie wird durch Mutation im LDL -Rezeptorgen (LDLR) auf Chromosom 19 verursacht. Es gibt auch eine Reihe anderer weniger häufiger Formen dieser Störung. Familiär Hypercholesterinämie predisposes a person to premature Arteriosklerose einschließlich koronare Herzkrankheit und kann in einem ungewöhnlich jungen Alter zu Herzinfarkten führen. Die Behandlung beinhaltet diätetische Modifikationen und die Verwendung von Cholesterin -Schlupfende Medikamente.