Blutstörungen: Was ist Sichelzellenerkrankung

Was ist Sichelzellenerkrankung?

Diese erblichen Blutstörungen machen rote Blutkörperchen eher steif und halbmondförmig als rund. Wegen dieses Blutes kann nicht leicht durch die Blutgefäße fließen. Dies kann zu Aufflackern von starken Schmerzen führen und zu einer Schädigung von Anämie-Schlaganfällen und zu Herz- oder Leberversagen führen. Es gibt keine Heilung für Sichelzellenerkrankungen. Sie können jedoch die Symptome bewältigen.

Ursachen für Sichelzellenerkrankungen

Gene gingen von den Eltern an Kinder über. Sie beeinflussen Hämoglobin A Blood Protein. Sichelzellenanämie, die schwerwiegend ist, geschieht, wenn Sie zwei Kopien des Sichelzellengens erben - eines von jedem Elternteil. Das Sichelzellenmerkmal erfolgt, wenn Sie eine Kopie plus ein normales Gen haben. Das heißt, Sie sind wahrscheinlich gesund, aber Sie könnten die Eigenschaft an Ihre Kinder weitergeben. Ein Sichelzellengen und ein anderes abnormales Gen zu bekommen, kann eine leichte bis schwere Erkrankung verursachen.

Wer bekommt Sichelzelle

Bis zu 100000 Amerikaner haben irgendeine Form von Sichelzellen. Es ist häufiger bei einigen Rassen und Ethnien als andere. Wenn Sie afrikanische Vorfahren haben, sind Sie am höchsten Risiko für Sichelzellenmerkmale. Sie können auch gefährdet sein, wenn Ihre ethnische Zugehörigkeit hispanische Mittelmeer im Nahen Osten asiatisch oder indisch ist.

Anzeichen und Symptome

Periodische Schmerzpisoden, die als Schmerzkrisen bezeichnet werden, sind das Haupt- und häufigste Sichelzellensymptom. Möglicherweise haben Sie auch Anämie, die Sie sehr müde macht. Andere Symptome sind geschwollene Hände und Füße dunkle Urin gelbe Augen blass Haut oder Nagelbetten, geschwollene Bauch und häufige Infektionen. Schlaganfallsymptome wie Gesichtsschwäche oder verschwommene Sprache können auch auf Sichelzellen hinweisen.

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Diagnose

In den USA bekommt jedes Baby bei der Geburt einen Bluttest, der zeigt, ob es Sichelzellen hat. Ältere Kinder und Erwachsene können auch diesen Bluttest bekommen. Ärzte können auch einen Fötus für die Gene untersuchen, die früh in der Schwangerschaft Sichelzellenerkrankung verursachen. Sie ziehen eine Probe von Fruchtwasser aus dem Mutterleib aus, um den Test durchzuführen.

Schlaganfallrisiko -Screening

Sichelzellenerkrankung kann dazu führen, dass selbst kleine Kinder einen Schlaganfall haben. Kleinkinder im Alter von 2 Jahren können ein Screening auf Schlaganfallrisiko mit einem schnellen schmerzlosen Ultraschalltest erhalten, um ihren Blutfluss zu messen. Einige Kinder mit Sichelzellen benötigen regelmäßige Bluttransfusionen, um Schlaganfälle zu verhindern.

Komplikationen der Sichelzellenerkrankung

Diese Krankheit kann zu einem hohen Blutdruck in Ihrem Lunge -Organ -Schaden Beingeschwindigkeit und Gallensteine ​​führen. Sichelzelle kann auch ein akutes Brustsyndrom zu einem potenziell tödlichen Zustand verursachen, bei dem Schmerzfieberhusten in Brust und eine harte Atmung beinhaltet. Männer mit Sichelzellen können lang anhaltende schmerzhafte Erektionen (Priapismus) oder impotent werden. Frauen können komplizierte Schwangerschaften haben.

Die neuesten Behandlungen

Drei neue Medikamente können helfen, Sichelzellensymptome zu behandeln und die schwerwiegenden Probleme zu verhindern, die sich aus der Erkrankung ergeben können. Crizanlizumab (Adakveo) und L-Glutamin-Oralpulver (Endari) können dazu beitragen, dass starke Schmerzepisoden seltener auftreten. Voxelotor (Oxbryta) wurde zur Behandlung von Anämie verwendet, wurde jedoch im September 2024 aus Sicherheitsgründen aus dem Markt zurückgezogen.

Andere Behandlungen

Kinder mit Sichelzellenerkrankungen nehmen Penicillin häufig zweimal täglich ein Antibiotikum, um schwere Infektionen zu verhindern. Die meisten Kinderärzte stoppen diese Behandlung im Alter von 5 Jahren. Hydroxyharnstoff ist ein weiteres Medikament, das die Anzahl der Schmerzfackungen, die Sie haben, verringern können. Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) wie Paracetamol und Ibuprofen können ebenfalls bei Schmerzen helfen.

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Bluttransfusion

Bluttransfusionen können die Spiegel gesunder roter Blutkörperchen erhöhen. Normalere Blutzellen können andere Symptome der Krankheit lindern. Möglicherweise benötigen Sie eine Transfusion, wenn Sie ein Schlaganfall -Brustsyndrom oder ein Organversagen oder vor der Operation haben, um Komplikationen zu vermeiden.

Stammzelltransplantation

Für manche Menschen kann eine Stammzelltransplantation die Sichelzellenerkrankung heilen. Dies ersetzt Ihre blutbildenden Stammzellen durch neue gesunde. Sie benötigen einen Verwandten, der ein gutes genetisches Match ist, um Gewebe für das Verfahren zu spenden. Kinder mit schweren Komplikationen erhalten oft eine Transplantation. Transplantationen arbeiten jedoch nicht immer bei älteren Erwachsenen. Und sie haben das Risiko von Infektionsbefällen und in seltenen Fällen zum Tod.

Gentherapie

Es ist noch nicht verfügbar, aber dies könnte eines Tages eine Behandlung für Sichelzellen sein. Ärzte würden Blut oder Knochenmarkgewebe aus Ihrem Körper entfernen. Sie reparieren die fehlerhaften Gene in einem Labor und injizieren sie dann wieder in Ihr Blut, um gesunde rote Blutkörperchen zu produzieren. Im Moment befindet sich die Gentherapie noch im Forschungsstadium.

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Leben mit Sichelzellenerkrankungen

Sie können einige Symptome bewältigen. Erhalten Sie regelmäßig Bewegung in einem Tempo, das Sie bewältigen können. Trinken Sie viel Wasser und rauchen Sie nicht, um das Risiko von Schmerz -Episoden zu senken. Holen Sie sich Folsäure aus frischen Gemüse Vollkornprodukten oder Nahrungsergänzungsmitteln, um Ihrem Knochenmark zu helfen, mehr rote Blutkörperchen zu machen. Holen Sie sich eine Grippeimpfung und andere Impfstoffe, die Sie zur Vorbeugung von Infektionen benötigen. Sehen Sie sich Ihren Arzt regelmäßig an, um Komplikationen zu erkennen. Nehmen Sie OTC -Schmerzmittel und trinken Sie Flüssigkeiten, wenn eine Fackel beginnt.

Ausblick

Sichelzellenerkrankung ist eine lebenslange Erkrankung, die Sie bewältigen müssen. Mit einem gesunden Lebensstil und neuen Medikamenten können Sie länger leben und eine bessere Lebensqualität haben. Mit einer guten Kontrolle der Krankheit gehen einige Menschen Jahre ohne Symptome.

Blutstörungen: Was ist Sichelzellenerkrankung

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Referenzen:

• Cleveland Clinic: 'Sichelzellenkrankheit.'
• Mayo -Klinik: Sichelzellenanämie.
• Nationales Heart Lung and Blood Institute: 'Sichelzellenkrankheit.'
• CDC: 'Sichelzellenkrankheit (SCD).'
• American Society of Hämatologie: 'Sichelzellenerkrankung.'

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