Definition der Duchenne -Muskeldystrophie

Duchenne Muskeldystrophie: Die bekannteste Form der Muskeldystrophie aufgrund einer Mutation in einem Gen auf dem X-Chromosom, das die Produktion von Dystrophin-A-normalen Protein im Muskel verhindert. DMD betrifft Jungen und sehr selten Mädchen. DMD tritt typischerweise zwischen dem Alter von zwei Jahren mit Schwäche im Becken und den oberen Gliedmaßen auf, was dazu führt, dass die Unbeholfenheit häufig einen ungewöhnlichen Gang und eine allgemeine Schwäche fällt. Einige Patienten haben auch eine leichte geistige Behinderung. Wenn DMD voranschreitet, kann ein Rollstuhl benötigt werden. Die meisten Patienten mit Duchenne-MD sterben Anfang zwanzig an muskelbasierten Atem- und Herzproblemen. Es gibt keine Heilung für DMD. Die derzeitige Behandlung richtet sich an Symptome wie die Unterstützung der Mobilität, die Skoliose vorbeugt und eine Lungentherapie (Atemtoilette) bereitstellt. Der Ersatz von Gen durch Dystrophin -Minigene wird untersucht, es wird jedoch keine Heilung um die Ecke erscheint.

Das DMD -Gen: Die Muskeldystrophien, die mit Defekten im Dystrophin -Bereich assoziiert sind, stark von der sehr schweren Duchenne Muskeldystrophie (DMD) zur weit milderen Becker -Muskeldystrophie (BMD). DMD und BMD resultieren aus verschiedenen Mutationen im gigantischen Gen, das Dystrophin codiert. Das DMD -Gen enthält 79 Exons, die mindestens 2300 kb erstrecken. Deletionen verursachen Mängel in 1 oder mehr von diesen, was erklären kann, warum geistige Behinderung und Kardiomyopathie manchmal DMD begleiten, da es klare Unterschiede in der klinischen Darstellung gibt, je nachdem, was die Deletionen aus dem Dystrophin -Gen entfernen. Das DMD-Gen codiert eine 3685- Aminosäure Proteinprodukt. Aus seiner Aminosäuresequenz ist Dystrophin ähnlich wie Spektrin und andere Zytoskelett -Proteine. Es ist eher wie ein I -Beam mit kugelförmigen Domänen an jedem Ende, das durch ein stabähnliches Segment in der Mitte verbunden ist.

Geschichte: Die Krankheit ist nach dem Pionier der französischen Neurologin des 19. Jahrhunderts Guillaume Benjamin Amand Duchenne benannt. Nach seinem Abschluss in der Medizin praktizierte er in den Provinzen, kehrte aber 1842 nach Paris zurück, um medizinische Forschung zu verfolgen, wo er unter dem Namen Duchenne de Boulogne bekannt wurde, um Verwirrung mit Edouard Adolphe Duchesne, einem modischen Arzt, zu vermeiden. Duchenne war ein fleißiger klinischer Forscher, der die Anamnese des Patienten sorgfältig aufzeichnete. Er folgte seinen Patienten vom Krankenhaus zu Krankenhaus, um seine Studien abzuschließen. Auf diese Weise entwickelte er eine außergewöhnlich reichhaltige Ressource klinischer Forschungsmaterial, die einem einzigen Arzt oder Krankenhaus weit überlegen ist. Duchenne beschrieb einen Jungen mit der Form der muskulösen Dystrophie, die jetzt seinen Namen in der Ausgabe von 1861 seines Buches Paraplegie Hypertrophique de l'Enfance de Cerebrale trägt. Als begeisterter Fotograf stellte er ein Jahr später in seinem Album de Photographies Pathologiques seinen Patienten ab. 1868 berichtete er über 13 betroffene Kinder unter der Bezeichnung Paralysie Musculaire Pseudohypertrophique. Der Begriff pseudohypertrophisch hielt an dieser Form der Muskeldystrophie fest. Duchenne war die erste, die eine Biopsie durchführte, um Gewebe von einem lebenden Patienten zur mikroskopischen Untersuchung zu erhalten. Dies erregte eine Kontroverse in der Laienpresse über die Moral, lebende Gewebe zu untersuchen. Duchenne verwendete seine Biopsie -Nadel an Jungen mit DMD und kam zu Recht, dass die Krankheit eine von Muskeln war.