Definition von autosomal rezessiv

Autosomal rezessiv: Eine genetische Erkrankung, die nur bei Personen auftritt, die zwei Kopien eines autosomalen Gens einer Kopie von jedem Elternteil erhalten haben. Das Gen befindet sich auf einem Autosom, einem nicht -sexuellen Chromosom. Die Eltern sind Träger, die nur eine Kopie des Gens haben und das Merkmal nicht aufweisen, da das Gen seinem normalen Gegenstücksgen rezessiv ist.

Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht die Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ein Kind beide abnormalen Gene erbt und folglich die Krankheit entwickelt. Es besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind nur ein abnormales Gen erbt und wie die Eltern ein Träger ist, und es besteht eine 25% ige Chance, dass das Kind beide normalen Gene erbt.

Mukoviszidose (Vgl.) Ist ein Beispiel für eine Autosomal rezessiv Störung. Ein CF -Kind hat das CF -Gen auf beiden Chromosom 7 und soll für CF homozygot sein. Die Eltern haben jeweils einen CF und ein normales gepaartes Gen und sollen für vgl. Heterozygot sein.

Weitere Beispiele für autosomale rezessive Erkrankungen sind:

• Canavan -Krankheit des Gehirns
• Angeboren Neutropenie eine Blutkrankheit
• Ellis-Van Creveld Syndrom ein Geburtsfehler
• Familiäres Mittelmeerfieber mit Angriffen von Fieber und Schmerz
• Fanconi Anämie eine progressive Blutstörung mit einem hohen Risiko von Leukämie
• Gaucher -Krankheit (eine verbreitete Krankheit genetische Erkrankung von Juden
• Mucopolysaccharidose (MPS) Eine Reihe von Kohlenhydrat -Speicherstörungen
• Phenylketonurie (PKU) Eine Krankheit, für die Neugeborene getestet werden
• Sichelzellenerkrankung Die häufigste genetische Erkrankung bei Schwarzen.