Definition der genetischen Erkrankung

Genetische Erkrankung: Eine Krankheit, die durch eine Anomalie im Genom eines Individuums verursacht wird.

Es gibt eine Reihe verschiedener Arten der genetischen Vererbung:

1. Einzelgenvererbung - Auch als Mendelian oder monogenes Vererbung bezeichnet. Diese Art der Vererbung wird durch Veränderungen oder Mutationen verursacht, die in der DNA -Sequenz eines einzelnen Gens auftreten. Es gibt mehr als 6000 bekannte Einzelgenerkrankungen, die bei etwa 1 von 200 Geburten auftreten. Einige Beispiele sind Mukoviszidose Sichelzelle Anämie Marfan -Syndrom Huntington -Krankheit und Hämochromatose. Einzelgenerkrankungen werden in erkennbaren Mustern erbter: autosomal dominanter autosomal rezessiv und x-verknüpft.

2. Multifaktorielles Erbe - Auch als komplexe oder polygene Vererbung bezeichnet. Diese Art der Vererbung wird durch eine Kombination von Umweltfaktoren und Mutationen in mehreren Genen verursacht. Zum Beispiel wurden verschiedene Gene, die die Anfälligkeit von Brustkrebs beeinflussen, auf Chromosomen 6 11 13 14 15 17 und 22 gefunden. Einige häufige chronische Krankheiten sind multifaktorielle Erkrankungen. Beispiele sind die Alzheimer -Erkrankung von Herzerkrankungen mit Herzerkrankungen Arthritis Diabeteskrebs und Fettleibigkeit. Die multifaktorielle Erbe ist auch mit vererbbaren Merkmalen wie Fingerabdruckmustern Höhe der Höhe und Hautfarbe verbunden.

3. Chromosomenstörungen - Die aus DNA und Protein bestehenden Chromosomenstrukturen befinden sich im Kern jeder Zelle. Da Chromosomen die Träger der genetischen Materialanomalien in der Chromosomenzahl oder -struktur sind, können zu einer Krankheit führen. Zum Beispiel ist Down-Syndrom oder Trisomie 21 eine häufige Störung, die auftritt, wenn eine Person drei Kopien von Chromosom 21 hat.

4. Mitochondrienerbschaft - Diese Art der genetischen Störung wird durch Mutationen in der nichtchromosomalen DNA von Mitochondrien verursacht. Mitochondrien sind kleine runde oder stäbchenähnliche Organellen, die an der Zellatmung beteiligt sind und im Zytoplasma von Pflanzen- und Tierzellen enthalten sind. Jedes Mitochondrion kann 5 bis 10 kreisförmige DNA -Stücke enthalten. Beispiele für Mitochondrienerkrankungen sind eine Augenerkrankung, die Leber's erbliche optische Atrophie namens Leber; eine Art von Epilepsie genannt Merrf, das für Myoclonus -Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern steht; und eine Form von Demenz Melas für Mitochondrial genannt Enzephalopathie Laktatazidose und Schlaganfall -ähnliche Episoden.

Die Sequenz des menschlichen Genoms bietet die erste ganzheitliche Sichtweise unseres genetischen Erbes. Obwohl es noch nicht vollständig ist, bringen wir uns einer vollständigen Referenzsequenz des menschlichen Genoms immer näher. Die 46 menschlichen Chromosomen (22 Paare von autosomalen Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen) zwischen ihnen haben fast 3 Milliarden Basenpaare von DNA, die etwa 30 bis 40000 proteinkodierende Gene enthält. Die kodierenden Regionen machen weniger als 5% des Genoms aus (die Funktion der verbleibenden DNA ist nicht klar) und einige Chromosomen haben eine höhere Genedichte als andere.

Die meisten genetischen Erkrankungen sind das direkte Ergebnis einer Mutation in einem Gen. Eines der schwierigsten Probleme, die es Ihnen vorhöhen, ist jedoch herauszufinden, wie Gene zu Krankheiten beitragen, die ein komplexes Vererbungsmuster aufweisen, wie beispielsweise in den Fällen von Diabetes -Asthma -Krebs und psychischen Erkrankungen. In all diesen Fällen hat kein Gen die Ja/Nein -Macht zu sagen, ob eine Person eine Krankheit hat oder nicht. Es ist wahrscheinlich, dass mehr als eine Mutation erforderlich ist, bevor sich die Krankheit manifestiert und eine Reihe von Genen jeweils einen subtilen Beitrag zur Anfälligkeit einer Person für eine Krankheit leisten kann. Gene können auch beeinflussen, wie eine Person auf Umweltfaktoren reagiert.