Definition von Mukoviszidose

Mukoviszidose: Eine häufige schwere genetische Erkrankung, die die exokrinen Drüsen beeinflusst und durch die Produktion abnormaler Sekrete gekennzeichnet ist, die zu einem Schleimbautup führt, der die Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt, und zweitenlich den Darm. Der Schleimbaus in Lungen kann die Atmung beeinträchtigen. Abgekürzte vgl. Ohne Behandlung führt CF zum Tod von 95 Prozent der betroffenen Kinder vor 5 Jahren; Einige langlebige CF-Patienten haben jedoch im Alter von 60 Jahren überlebt. Frühe Diagnose ist von großer Bedeutung. Die Behandlung umfasst eine Physiotherapie, um den Schleim in der Lunge und die Verwendung von Pankreasenzymen und Medikamenten zur Bekämpfung gefährlicher Infektionen der Lunge zu lockern. Einer von 400 Paaren ist gefährdet, Kinder mit vgl. CF ist ein rezessives Merkmal, daher beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein gefährdetes Paar ein Kind mit CF hat, bei jeder Schwangerschaft 25 Prozent. CF wird durch Mutationen im CFTR ( Mukoviszidose Leitfähigkeitsregulator) Gen, das sich auf Chromosom 7 befindet.