Definition von Phenylketonurie

Phenylketonia: Die ererbte Unfähigkeit, das Wesentliche zu metabolisieren (Prozess) Aminosäure Phenylalanin aufgrund eines vollständigen oder nahezu vollständigen Mangels des Enzyms Phenylalaninhydroxylase.

Neugeborene werden auf gescreent Phenlketoniaria (PKU) Durch einen Bluttest normalerweise mit der Guthrie -Kartenblutspot, die von einem Ferse erhalten wurde.

Die Behandlung erfolgt mit einer speziellen Diät mit geringem Phenylalanin. Ziel ist es, die Phenylalanin- und Tyrosinspiegel im Blut zu normalisieren, um Hirnschäden zu verhindern. Das Versagen der Behandlung führt zu tiefgreifenden Irreversiblen geistige Behinderung Mikrozephalie (ein ungewöhnlich kleiner Kopf) Epilepsie und Verhaltensprobleme. Es ist klar, dass, wenn die Diät nicht genau in der Kindheit befolgt wird, einige Beeinträchtigungen unvermeidlich sind. Die mütterliche Phenylketonurie erfordert eine Diät mit geringem Phenylalanin.

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Phenylketonurie wird in einem vererbt Autosomal rezessiv Art und Weise wie weniger Grade des Phenylalaninhydroxylase -Mangels. Phenylketonurie wird abgekürzt und allgemein als PKU bezeichnet.