Definition von Porphyria Späthaut

Späthaut Porphyrie: Buchstäblich die späte Hautform von Porphyria Eine genetische photosensitive (lichtempfindliche) Hautkrankheit mit Beginn des Erwachsenenlebens mit Substanzen, die als Uroporphyrine im Urin bezeichnet werden Hämoglobin Das Pigment in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff trägt). Die Kennzeichen von Porphyria cutanea tarda ( PCT ) sind Blasen, die in Bereichen der Haut, die dem Sonneneinstrahlung ausgesetzt sind, insbesondere im Gesicht Ohren und Rücken (Rücken) der Hände ausgesetzt werden. Die betroffenen Hautbereiche sind auch tendenziell zerbrechlich und zeigen eine Hyperpigmentierung (überschüssiges Pigment) und Hypertrichose (überschüssiges Haar).

Porphyria cutanea tarda Die häufigste Form von Porphyria ist in zwei klinischen familiär und eine sporadische Form:

• Die familiäre Form von Porphyria cutanea tarda - wird als vererbt autosomal dominant Merkmal mit Männern und Frauen, die in mehreren Generationen betroffen sind. Das Enzym Urod ist in allen Geweben reduziert.

• Die sporadische Form von Porphyria cutanea TARDA ist häufiger. Das Enzym Urod ist nur in der Leber reduziert. Es erscheint sporadisch bei Menschen mit Lebererkrankung wie von Alkoholismus und aus der Exposition gegenüber Agenten wie z. Östrogene .

Die Eisenüberladung ist häufig in Porphyria cutanea TARDA vorhanden und kann mit unterschiedlichen Schäden der Leber verbunden sein.

Eine schwere Form der Porphyrie -Cutanea tarda hepatoythropoetische Porphyrie (HEP) hat im Säuglingsalter mit der Akkumulation von Protoporphyrin in den roten Blutkörperchen. Der Niveau des Enzyms UROD ist in roten Zellen sehr niedrig.

Das UROD -Gen wurde auf 1P34 abgebildet. Mutationen wurden im UROD -Gen einschließlich DNA -Basensubstitutionen und Deletionen identifiziert. Diese Mutationen führen zu einer verringerten Aktivität des Enzyms. Einige Mutationen führen zu Porphyria cutanea TARDA und anderen in der rezentiv geerbten HEP. Hep ist die homozygote Form der familiären Porphyria cutanea tarda.

Die Behandlung wird zunächst zur Reduzierung der Eisenüberladung durch regelmäßige Phlebotomie (Blutentfernung) gerichtet. Dann führt die Behandlung mit dem Arzneimittelhydroxychloroquin normalerweise zu einer anhaltenden Remission.