Definition von PCT

PCT: Die Abkürzung ' PCT 'steht für eine Reihe von Dingen, darunter Porphyria cutanea tarda buchstäblich die späte Hautform von Porphyria, eine genetische photosensitive (lichtempfindliche) Hautkrankheit mit Beginn des Erwachsenenlebens mit Substanzen, die als Uroporphyrine im Urin aufgrund eines Mangels von Uroporphyrinogen Decarylase (Teil des Urods) ein für das Synthese des Synthese des Synthese des Synthese des Synthese (teilweise für das Synthese des Synthes of Heme (teilweise Hämoglobin Das Pigment in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff trägt). Die Markenzeichen von Porphyria Cutanea TARDA (PCT) sind Blasen, die in Bereichen der Haut, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind, insbesondere im Gesichtsohren und des Rückens (Rücken) der Hände ausgesetzt werden. Die betroffenen Hautbereiche sind auch tendenziell zerbrechlich und zeigen eine Hyperpigmentierung (überschüssiges Pigment) und Hypertrichose (überschüssiges Haar).

PCT the most common form of porphyria comes in two clinical familiär und eine sporadische Form:

• Die familiäre Form von PCT - wird als vererbt als autosomal dominant Merkmal mit Männern und Frauen, die in mehreren Generationen betroffen sind. Das Enzym Urod ist in allen Geweben reduziert.

• Die sporadische Form von PCT ist häufiger. Das Enzym Urod ist nur in der Leber reduziert. Es erscheint sporadisch bei Menschen mit Lebererkrankung wie von Alkoholismus und aus der Exposition gegenüber Agenten wie z. Östrogene .

Die Eisenüberladung ist häufig in PCT vorhanden und kann mit unterschiedlichen Schäden der Leber verbunden sein.

Eine schwere Form der PCT Hepatoerythropoetic Porphyria (HEP) hat im Säuglingsalter mit der Akkumulation von Protoporphyrin in den roten Blutkörperchen. Der Niveau des Enzyms UROD ist in roten Zellen sehr niedrig.

Das UROD -Gen wurde auf 1P34 abgebildet. Mutationen wurden im UROD -Gen einschließlich DNA -Basensubstitutionen und Deletionen identifiziert. Diese Mutationen führen zu einer verringerten Aktivität des Enzyms. Einige Mutation führen zu PCT und anderen in der rezentiv ererbten HEP. Hep ist die homozygote Form der familiären PCT.

Die Behandlung wird zunächst zur Reduzierung der Eisenüberladung durch regelmäßige Phlebotomie (Blutentfernung) gerichtet. Dann induziert die Behandlung mit dem Arzneimittel Chloroquin normalerweise eine schnelle Remission, die während des Chloroquin in regelmäßigen niedrigen Dosen fortgesetzt wird.