Definition von Katecholamin

Catecholamin: Ausgesprochen Katze? E? Chol? Amine. Ein Amin, der aus dem abgeleitet ist Aminosäure Tyrosin - Beispiele umfassen Adrenalin -Noradrenalin (Noradrenalin) und Dopamin - die als Hormone oder Neurotransmitter wirken. Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, an denen Katecholamine beteiligt sind, einschließlich Neuroblastom-Phäochromozytom-Chemodectina, dem familiären Paragangliom-Syndrom Dopamin-?

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Neuroblastom ist der zweithäufigste feste Tumor in der Kindheit (nach Hirntumoren). Es produziert normalerweise Katecholamine. Der Katecholamin Metaboliten Vanillylmandelsäure und Homovanillinsäure können als Test für die Krankheit quantitativ im Urin gemessen werden.

Phäochromozytom ist ein gutartiger Tumor, der aus der Nebennierenmedulla oder der sympathischen Paraganglien abgeleitet ist. Der Tumor sezerniert Epinephrin und Noradrenalin. Diese Katecholamine verursachen Angriffe von Bluthochschmerz -Übelkeit und Erbrechen von Schwitzen und schwerer Befürchtung.

Chemodektom ist ein weiterer gutartiger Tumor des Chemorezeptorsystems Die häufigste Typen sind der Karotiskörpertumor und der Glomus -Jugulare -Tumor. Auch als Nonchromaffin Paragangliom bekannt.

Familiäres Paragangliom -Syndrom ist eine ungewöhnliche familiäre Erkrankung, bei der langsam wachsende gutartige Tumoren-Paragangliome Glomus-Tumoren oder Chemodektome-vorwiegend im Kopf- und Nackenbereich beteiligt sind. Das Gen für die Krankheit befindet sich auf Chromosom 11q23. Die Tumoren können dazu führen, dass lokale Schwellungen der Hirnnerv oder die Beteiligung der Schädelbasis beteiligt sind und Dysphonia -Aspiration Hörverlust -Dysphagie Tinnitus Schmerzen anhaltend Husten- und Schulterschwäche verursachen (aufgrund des Eindringens von Tumornerven). Alle Menschen mit erblichen Paragangliomen erben das Krankheitsgen von ihrem Vater. Dies steht im Einklang mit dem genomischen Prägen: Das mütterlich abgeleitete Gen wird während der Oogenese inaktiviert und kann nur während der Spermatogenese reaktiviert werden.

Dopamin-?-Hydroxalase-Mangel Ist eine angeborene Form schwerer orthostatischer Hypotonie durch vollständiges Fehlen des Enzyms Dopamin-?-Hydroxalase. Während der Kinderbeeinträchtigungstörungen sind Müdigkeit und Synkope -Episoden (Ohnmacht) häufig. Die Symptome der orthostatischen Hypotonie werden im späten Jugendalter und im frühen Erwachsenenalter schlechter.

Tetrahydrobiopterin -Mangel ist ein genetischer Defekt von Enzymen, die für die Synthese (Produktion) von Katecholaminen erforderlich sind, was zu einem Mangel bei Neurotransmitter führt. Die Symptome beginnen im Alter von zwei und acht Monaten und umfassen eine instabile Körpertemperaturschluckenschwierigkeiten, die die Hypersalivation der Pupillen der Pupillen der Augenlider verkleinert hat, verringerte die Mobilität Schläfrigkeit und Reizbarkeit.